di Valerio Millefoglie

 

Lo conoscevano, da pochi giorni; era loro figlio, era appena nato e sapevano però già molto su di lui e su ciò che sarebbe successo.

Potrebbe essere l’inizio di un racconto che parla di un neonato e di una coppia di genitori, che hanno deciso di partecipare al progetto di ricerca genomica “MyCode”, sviluppata all’interno degli ospedali della Pennsylvania e del New Jersey. Prelevando un campione di sangue dal cordone ombelicale di un neonato è possibile analizzare le eventuali mutazioni genetiche, al fine di prevenire o scoprire una serie di disturbi che possono sorgere nell’infanzia, dalle anomalie cardiache alla fibrosi cistica, sino all’ipercolesterolemia familiare, una forma di colesterolo alto ereditaria. In quest’ultimo caso si potrebbe prevenire l’insorgenza della malattia con una dieta a basso contenuto di grassi. Secondo l’ACMG, l’American College of Medical Genetics and Genomics, ci sono 56 varianti genetiche che “comporterebbero un'alta probabilità di malattia prevenibile se identificata prima che si verifichino i sintomi”. Ed è ciò che si prefigge di fare MyCode. Sul testo di presentazione del progetto di medicina di precisione si legge: “MyCode analizza il DNA dei pazienti partecipanti che si registrano. Più di 175.000 pazienti-partecipanti hanno già aderito. Con questa grande quantità di dati speriamo di trovare modi per migliorare l’assistenza sanitaria; trovando i modi per diagnosticare le condizioni mediche prima – anche prima che compaiano i sintomi”.

Questi progressi della genomica sono come una sfera nelle mani dei genitori, che potrebbero scoprire anche cosa accadrà al figlio in un giorno lontano, molto lontano quando magari loro non ci saranno più e lui sarà colpito dal morbo di Parkinson, dall’Alzheimer, da un cancro o da un’altra malattia incurabile. A questo proposito l’accademia americana dei pediatri e l’ACMG si sono opposti ai test genetici, “a meno che un intervento avviato nell’infanzia possa realmente ridurre la mortalità”. Al problema di salute si aggiunge insomma un problema etico: vorremmo davvero sapere tutto? E come, in base alla notizia, cambierebbe il rapporto genitori-figli? Naomi Laventhal, medico neonatale del Centro per la Bioetica e le Scienze Sociali dell’Università del Michigan, si chiede: quanto vogliamo sapere – e cosa può dirci davvero questa informazione? C’è la preoccupazione che i genitori potrebbero relazionarsi ai bambini in modo diverso se sapessero qualcosa di negativo sul loro futuro”. Ad avvalorare l’ipotesi, Lainie Friedman Ross, fisica ed esperta di bioetica dell’Università di Chicago, avverte: “I risultati creeranno stress e ansie inutili, che faranno impazzire i genitori. Avremo una generazione di genitori che cercheranno di controllare ogni aspetto della vita dei loro figli”. In più, pensando a probabile ricadute di una notizia anche al di fuori dell’ambito familiare, aggiunge: “Di che tipo di prese in giro potrebbe essere vittima un bambino i cui compagni di classe sanno ad esempio che è a rischio Alzheimer? Non tutti i bambini hanno la maturità per capire cosa significano le cose, e questo potrebbe essere un onere ingiusto per un bambino che ha davanti una vita intera”. C’è da specificare che siamo comunque ancora in una fase di studio in cui i genetisti stanno esaminando come le varianti dei singoli geni interagiscono con l’ambiente e con la storia familiare di un individuo.

Un finale per questa storia in cui due genitori conoscono già il futuro del figlio potrebbe essere ambientata in Islanda, dove l’estate scorsa è emerso un dato che ha fatto notizia: ogni anno nascono solo 1 o 2 bambini con la terza copia del cromosoma, affetti cioè dalla sindrome di Down. I motivi di questo calo sono da attribuire alla scelta dei genitori islandesi, che sottopongono il feto al test prenatale nelle prime settimane di gravidanze, e all’unanimità scelgono di non portare avanti la gravidanza. Vien da chiedersi se in un futuro preveggente, da “Minority Report”, staremo tutti bene, sempre, ogni giorno dell’anno tranne uno: l’ultimo, quello della morte.