di Chiara Calpini

 

Dieci anni in anticipo rispetto al futuro della medicina. Così vuole porsi la città di Dubai, che ha dato il via al progetto di mappatura genetica più grande al mondo. Si parla di realizzare un database umano con cifre da capogiro: oltre 3 milioni di persone, sia cittadini che non, residenti nella città più famosa degli Emirati Arabi Uniti, stanno per essere geneticamente registrati. La missione, che fa parte dell’ambizioso pacchetto di 26 progetti X10 Initiative lanciati dallo Sceicco Rashid Al Maktoum, principe di Dubai, e che a una prima occhiata sembra quantomeno complessa, secondo il piano della Dubai Health Authority, il ministero della sanità, è già operativa e verrà realizzata nell’arco di soli due anni con un dispiegamento di forze e strumenti a più livelli.

Ma come funzionerà questa formidabile macchina da classificazione? Entro il 2020, secondo il direttore generale della DHA, Humaid Mohammed Al Qatami, verranno raccolti i DNA di tutti i residenti di Dubai, concentrandosi inizialmente sui cittadini degli Emirati Arabi. Per farlo, il Paese entra ora nella fase di attivazione di numerosi laboratori dove la sequenza del DNA verrà raccolta e analizzata e infine registrata nella banca dati. La fase successiva vedrà all’opera strumenti di machine learning e di intelligenza artificiale che letteralmente dragheranno i dati per redigere rapporti veri e propri, i quali potranno sostenere la ricerca, prevedere future epidemie e mutazioni e individuare misure preventive ad hoc. Si tratta di rivoluzionare la routine della ricerca genetica: piuttosto che studiare i caratteri ereditari di un singolo paziente, con l’ausilio dell’intelligenza artificiale sarà possibile incrociare i dati nel database, individuando le cure per chi ha lo stesso problema e gli stili di vita migliori per coloro che sono a rischio. 

L’intento della mappa genetica di X10 Initiative è quello di prevenire le malattie genetiche; secondo i dati della DHA, nel Paese sono presenti ben 220 malattie legate ai disordini genetici, che sono responsabili per il 70% dei casi di mortalità infantile sotto i 6 anni. La talassemia, così frequente sulle sponde del Mediterraneo, colpisce anche più della metà della popolazione degli Emirati. Sempre sul piano della prevenzione nell’area degli Emirati, come in altre nazioni mediorientali, tra cui l’Arabia Saudita e il Qatar, esiste già uno screening obbligatorio pre-matrimoniale che include il controllo di malattie genetiche affinché i futuri genitori non le trasmettano ai figli. In base a uno studio del 2015, questo programma di screening non ha scoraggiato i matrimoni a rischio ma ha ridotto il numero di nascite interessate da un problema genetico, in particolare quando i paesi di riferimento forniscono anche esami prenatali e interruzioni di gravidanza terapeutici.

A ogni modo, oltre alla tutela della salute dei cittadini di Dubai c’è di più. L’utilizzo di big data, ovvero di una smisurata quantità di dati da poter comparare, rivoluzionerà l’epigenetica, la scienza preposta allo studio delle mutazioni genetiche e delle trasmissioni di caratteri ereditari. Solo all’inizio di quest’anno la BioBank britannica annunciava di voler mappare il DNA di 500.000 volontari, proponendosi come la più grande banca dati genetica al mondo. La digitalizzazione delle scienze della vita e del corpo umano tutto, dalla più piccola cellula al sistema più complesso, permetterà di arrivare alla prossima evoluzione della terapia, quella cosiddetta medicina di precisione che, abbinando vari dati come l’analisi del genoma e degli stili di vita, sarà sempre più in grado di trovare cure e fornire consigli estremamente personalizzati.

Rimane da svelare un solo aspetto. Come l’amministrazione di Dubai riuscirà a coniugare la mega schedatura genetica con le problematiche legate all’utilizzo dei dati e alla privacy? Sarà interessante scoprirlo perché questo è uno dei temi emergenti legati all’impiego dei dati personali e biomedici. Anche in Europa qualcosa si muove. Entrerà in vigore alla fine di maggio la normativa europea GDPR-General Data Protection Regulation, la quale promette di rivoluzionare il flusso dei dati in tutta la Comunità Europea. La gestione e regolamentazione dei dati autorizzerà una certa libertà decisionale per gli stakeholder, innervando quindi una rete di governance parzialmente autonoma dal governo centrale e dalle pressioni della politica. L’auspicio è quello di superare il conflitto “big data versus privacy” e arrivare ai “big data with privacy”. Mentre Dubai già sogna la mega banca dati punta verso “una società più felice e in salute”.