di Egidio Liberti

Là in Inghilterra c'è un medico che vorrebbe far diventare di routine un esame complesso come il test del DNA. Lo vorrebbe rendere “democratico, specie nella condivisione dei risultati”. Lo scopo: raccogliere, catalogare e studiare, per sviluppare una medicina ad hoc abile nel tener conto di malattia, paziente e della sua personale risposta al singolo medicinale. In soldoni, ottimizzare gli effetti positivi della cura e limitare, o annullare, i collaterali.

Sarebbe una svolta, una rivoluzione. Ma per farlo c'è bisogno di un cambio di marcia importante. Per la dottoressa Sally Davies, si chiama così l'equivalente britannico del nostro Ministro della sanità pubblica, la semplificazione del test del DNA è il viatico per una nuova frontiera in medicina. Entro cinque anni vorrebbe vedere i test genomici diventare normali come gli esami del sangue, o le biopsie per i pazienti affetti da tumore. E per di più, se l'immagina a carico del servizio sanitario nazionale, che in Inghilterra si chiama National Health Service (Nhs). Secondo la sua recente relazione annuale infatti, i test genomiali dovrebbero entrare a far parte delle cure pubbliche: ne guadagneremmo tutti, specie i pazienti affetti da tumore e quelli con malattie rare.

Per la comprensione e il trattamento di queste patologie, l'implicazione è enorme. Nelle malattie infettive il sequenziamento del genoma consente ai medici di scoprire se i farmaci antibiotici e antivirali funzioneranno in un paziente. Così, secondo la dottoressa Davies, ogni singolo paziente ha solo da guadagnare da una raccolta di dati di questo tipo, utile agli scienziati di tutto il mondo per confrontare centinaia di migliaia di genomi, scoprendo così perché taluni hanno piccole mutazioni o errori nel codice che portano alla malattia. La diffusione su larga scala del test, e soprattutto l'elaborazione dei risultati, assumerebbe quindi la caratura di un vero e proprio 'contratto sociale' in cui il pubblico riconosce il beneficio collettivo nel consentire lo studio dei dati sul genoma del singolo.

Il genoma è la raccolta di 23.000 geni. Ci sono 3,2 miliardi di coppie di base, tessere di DNA il cui insieme caratterizza l'individuo: tutti noi abbiamo circa il 99,8% del genoma uguale. I segreti della nostra individualità - ma anche delle malattie cui siamo inclini - si trovano nel restante 0,2%, ossia altri 3 o 4 milioni di tessere. Siamo ormai entrati nell'età della medicina di precisione, l'avanguardia della scienza globale. E questa tecnologia ha il potenziale per cambiare la medicina per sempre. Ma, secondo Davies, affinché funzioni c'è bisogno che tutto il personale Nhs, i pazienti e il pubblico ne riconoscano l'utilità e abbraccino l'enorme potenziale che questa rivoluzione può offrire. A volte, una partita più dura della ricerca stessa.